Πολλές οφθαλμικές παθήσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Τελευταία έχουν ανακαλυφθεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων που είτε θεωρούνται «υπεύθυνα» για την εμφάνιση οφθαλμικών παθήσεων είτε τροποποιούν τη πιθανότητα και τη βαρύτητα εμφάνισης άλλων οφθαλμικών παθήσεων.
Οι εξελίξεις στο χώρο της εφαρμοσμένης οφθαλμικής γενετικής είναι συνεχείς. Όσον αφορά τις τεκμηριωμένες γενετικές παθήσεις του οφθαλμού όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η νόσος Stargardt κλπ, η χαρτογράφηση των υπεύθυνων γονιδιακών μεταλλάξεων καθιστά δυνατή την εμπεριστατωμένη γενετική συμβουλευτική οικογενειών και την προγεννητική διάγνωση, εφόσον αυτή ζητηθεί από την οικογένεια.

Θεραπεία:

Ως προς την «αιτιολογική» θεραπεία των παθήσεων αυτών, την εφαρμογή δηλαδή γονιδιακής θεραπείας έχουμε σημαντικότατες εξελίξεις. Απαραίτητη προϋπόθεση για να εφαρμοστεί μια τέτοιου είδους θεραπεία είναι η γνώση της συγκεκριμένης μετάλλαξης η οποία προκαλεί τη συγκεκριμένη πάθηση στον κάθε ασθενή.